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双聋夫妇可申请免费基因筛查

www.guangzhou.gov.cn2017年3月3日 11:43:57

  

       今天是第18个国际爱耳日。胎儿在第4周如果发育异常,出生后就可能小耳畸形,广东共有5万这样的患者。医生建议,5岁至11岁是“耳再造”的最佳时机,若经济有困难可向广东省第二人民医院争取公益项目援助。

  此外,广州医科大学附属第三医院荔湾医院耳鼻喉科副主任医师范永强建议,有耳聋家族遗传史或已生育一个聋儿,或夫妻双方都是耳聋的,生育前不妨做个耳聋基因诊断。

  文/广州日报全媒体记者黄蓉芳、何雪华

  通讯员白恬、高龙、薛冰妮

  数据:

  年均一万新生儿

  出生有小耳畸形

  广东省全省

  残疾人口总数

  540万

  其中听力残疾人数

  136万

  每年新增听障儿童

  1万名

  (数据来源:2010年广东省残疾人口调查)

  小耳畸形:

  5~11岁是外耳再造最佳年龄
  “妈妈,他们总是笑我留着女生一样的发型……”3岁多的广州男童小俊自从上了幼儿园,不止一次地向妈妈诉苦,而小俊妈只好哄着他:“这是童花头,男生女生都可以留的,小小志Kimi也是这样的发型。”其实,小俊一直靠中长发遮掩着畸形的右耳。

  小俊的情况其实并不罕见。广东省第二人民医院耳鼻喉科主任、主任医师彭宏说,据最新数据,小耳畸形的发病率有逐年上升的趋势,在我国的发病率是5.18/10000,广东共有5万人。

  单侧畸形的孩子,听力往往也只有约40%,而且在噪音环境下可能无法分辨声源,出现危险讯号时无法分辨,造成安全隐患;而双侧畸形的孩子,往往因为耳道闭锁或狭窄造成中重度的听力障碍。

  对于小耳畸形患儿,外耳再造手术的最佳年龄为5至11岁。彭宏进一步解释,外耳再造手术一般需要做2次,第一次手术取肋软骨,直接将肋软骨雕刻的耳支架植入耳后的皮肤下,耳朵再造手术这次最关键。第二次手术是把耳朵立起来。如果畸形耳朵皮肤不够丰富、畸形耳朵后方的皮肤不够松或面积不够大,在第一次手术前还需要扩张皮肤。

  因此,这要求孩子身高要达1.2米,胸围达55厘米,以58~60厘米为最佳,这样取肋软骨可尽量减少胸廓变形的机会,也减少肋软骨因孩子年龄增大而质地改变甚至变黄发脆。

  诊断:新生儿听力出生后2~5天就可初筛
  一般而言,听力正常的新生儿会对一定强度的声音做出先天、固有的条件反射。一周岁以下,不同月龄的婴儿,对声音的反应各不相同。广州医科大学附属第三医院荔湾医院耳鼻喉科副主任医师范永强提醒,其实对于婴幼儿听力问题的筛查,在新生儿出生后2~5天就可进行初筛;如果出生后42天的新生儿初筛未“通过”或属于听力损失高危儿的,要进行听力复筛;在复筛中未通过者,可在出生后3个月内进行听力诊断,明确听损程度及性质;如果确诊为先天性听力下降,则应在出生后6个月内采取干预措施、进行治疗。

  听力障碍:要科学地医疗干预
  “儿童的听力障碍,其原因比较复杂,” 范永强分析,遗传因素的影响约占65%,而在4岁~5岁以后,遗传因素可以上升到71%。这是因为,有些孩子耳聋发生得比较晚,可能开始没有问题,但随着后期的用药或耳部畸形发育的改变,会导致“语后聋”的发生。

  范永强还认为,母亲在妊娠期间患过风疹或其他病毒性疾病,也可能会造成儿童听力障碍。新生儿早产、耳畸形、出生后黄疸、病毒性或细菌性脑炎、缺氧、应用耳毒性药物、低体重等,都可能会增加出现听力障碍的几率。

  “万一孩子被确诊为听力障碍,家长不要盲目着急,一定要科学地进行早期医疗干预,针对病因进行治疗。”范永强提醒,如果宝宝只是外耳道被羊水、胎脂、耵聍栓塞了,只需清除异物就可以了;如果宝宝被诊断为分泌性中耳炎,则需及时接受药物、穿刺等治疗;如果宝宝是先天性外耳道或中耳畸形,可进行手术治疗;如果是确诊为永久性感音神经性听觉障碍,可先佩戴助听器,使用助听器3~6个月仍无明显效果,则可以进行人工耳蜗术前评估,实施人工耳蜗植入术。

  基因筛查可

  预防遗传性耳聋
  “既然儿童听力障碍遗传因素的影响这么大,何不在生育前就进行预防和干预?”范永强提醒,对于已经生育了一个聋儿,或者是有耳聋家族遗传史,或者是发生过突发耳聋、夫妻双方均为有耳聋等情况的人群,都应在生育前进行耳聋基因诊断和遗传咨询。

  范永强认为,耳聋基因筛查能够确定遗传方式,计算再发风险,可以对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释。通过客观、准确的生育指导和干预措施,从根本上预防和阻断遗传耳聋,实现预防耳聋出生缺陷。

  据悉,广医三院院本部(荔湾区多宝路院区)将开展一项耳聋基因筛查公益项目,免费为50对双方都是耳聋的夫妻提供免费耳聋基因筛查。只要是有生育需求、女方在35岁以下的双聋夫妇,发送邮件到医院邮箱,说明病史、病因,即有机会获得免费名额。

  联系邮箱:309555021@qq.com

  联系人:曾医生

  小耳畸形患儿

  可申请免费资助
  广州日报全媒体记者从3月2日广东省第二人民医院关爱耳畸形儿童公益活动上获悉,公益活动将帮助全国1岁到10岁(含半侧颜面畸形患者)的耳畸形患者,符合条件的可拨打求助热线020-89168666报名申请,也可直接至位于广州市海珠区新港中路466号的广东省第二人民医院整形美容科登记求助,援助名额仅限10名。

(编辑: 凯伦 )

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